Les centres de compétences maladies rares du CHU de Toulouse
Maladies rares : à Toulouse on cartographie l'amylose
Les maladies rares touchent aujourd’hui 3 millions de personnes en France. À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, le 29 février, zoom sur l’amylose. Le CHU de Toulouse est le seul site en France capable d’établir un typage précis de cette maladie, étape indispensable pour que chaque patient accède à un traitement personnalisé.
Cœur, reins, système nerveux ou encore tube digestif, tous ces organes peuvent être touchés par l’amylose. Cette maladie rare et peu connue se manifeste par un dépôt anormal de protéines dans les tissus qui va altérer le fonctionnement des organes et créer une toxicité autour d’eux. Dans certains cas, le pronostic vital peut être engagé en moins de trois mois. Pour une prise en charge optimale, il est alors essentiel de connaître le type d’amylose qui affecte le patient. Or, à ce jour, 36 protéines différentes ont été recensées et il n’est pas question de soigner tous les patients avec les mêmes traitements dont certains nécessitent la mise en place d’une chimiothérapie.
Depuis bientôt 10 ans, le Dr Magali Colombat, du département d’anatomie pathologique du CHU de Toulouse (1), en collaboration avec l’Infrastructure Protéomique de Toulouse (2) s’est engagée dans le développement d’une technique de diagnostic très précise.
Des résultats meilleurs qu’à Londres
Cette unité est la seule en France capable d’établir un typage précis de l’amylose, avec 94 % de réussite dans un délai d’un mois (à Londres, un centre dédié obtient, lui, 80 % de succès).
Entre 30 et 40 nouveaux cas d’amylose sont ainsi détectés à Toulouse sur les 60 prélèvements envoyés chaque année de France et de l’étranger.
"La technique conventionnelle de typage de l’amylose ne fonctionne pas bien. La coloration "rouge Congo" permet d’identifier des zones d’amyloses dans les tissus mais il faut ensuite utiliser la microdissection laser, la spectrométrie de masse et une analyse bioinformatique pour savoir quelle protéine est en cause et donc adapter le traitement. On commence à parler un peu plus de l’amylose et je suis de plus en plus sollicitée pour les cas difficiles : le centre de référence national des amyloses cardiaques du CHU Henri Mondor (Paris) m’envoie 10 % de ses cas pour analyses", souligne le Dr Magali Colombat. L’experte toulousaine vient par ailleurs de réussir à faire inscrire cet acte de diagnostic sur la liste des actes innovants hors nomenclature (RIHN). "C’est une très bonne nouvelle qui témoigne d’une reconnaissance du travail effectué pendant 10 ans et du besoin réel de cette technique pour la prise en charge des patients", ajoute Magali Colombat. Avant le développement de cette activité diagnostique à Toulouse, les cas difficiles étaient envoyés aux Etats-Unis, à la Mayo Clinic de Rochester.
Dans tous les CHU, des réseaux d’expertise se sont développés autour de l’amylose. Comme à Toulouse, il y a quatre ans, sous l’impulsion de néphrologues. "L’amylose peut toucher n’importe quel organe, il faut donc une porte d’entrée pour la détecter et il est important que chaque spécialiste soit sensibilisé à la pathologie. Nous avons la chance d’avoir eu des chercheurs et des médecins qui se sont intéressés à l’amylose, les techniques ont progressé, les traitements aussi", témoigne le Pr Olivier Lairez, cardiologue au CHU de Toulouse, spécialiste de l’amylose. "L’amylose cardiaque était encore inconnue il y a dix ans. Elle est pourtant à l’origine d’une forme d’insuffisance cardiaque chez 15 % des patients âgés qui croient, à tort, que l’essoufflement qu’ils ressentent est dû à la vieillesse", avertit le spécialiste. "Le diagnostic de l’amylose est complexe, entre les premiers symptômes et le typage de la maladie, il peut s’écouler en moyenne 28 mois. Il est donc très important d’en parler", conclut Magali Colombat.
(1) Département d’anatomie pathologique du CHU de Toulouse du Pr Pierre Brousset à l’Institut universitaire du cancer de Toulouse-Oncopole.
(2) GenoToul/Institut de Pharmacologie et de Biologie Structurale (IPBS/CNRS/ Université Toulouse III Paul-Sabatier).
Les centres de référence des maladies rares
Le CHU de Toulouse a obtenu la labellisation de 19 centres de référence regroupés au sein d’une fédération des centres de référence des maladies rares. Parmi ces centres, quatre sont des centres de référence coordonnateurs : atrophie multisystématisée (neurologie) ; syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire ; maladies rénales rares ; kératocône (ophtalmologie). Le CHU compte également 11 centres de référence "constitutifs" : syndrome de Marfan, maladies neuromusculaires, maladies de la peau et des muqueuses d’origine génétique, maladies digestives, pathologies gynécologiques, maladies héréditaires du métabolisme, cytopénies auto-immunes de l’adulte, mastocytoses, pathologies plaquettaires constitutionnelles, maladies métabolisme du calcium et du phosphate, affections génétiques ophtalmologiques. Le CHU compte également quatre centres de ressources et de compétences pour la sclérose latérale amyotrophique, les maladies hémorragiques constitutionnelles, la mucoviscidose enfants et adultes.
Rédactrice : Emmanuelle Rey
Source : La Dépêche du Midi - Dépêche Santé - mercredi 26 février 2020 - p.7
 |
| Le Dr Magali Colombat a mis au point une technique pour établir le typage précis de l’amylose, une maladie rare qui altère le fonctionnement de certains organes/ Photo DDM, Valentine Chapuis |
#médecine #santé #maladie rare #maladies rares
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire